Alejandra Quiroz
Tlaltetela
Marely, tiene15 años. Fue diagnosticada hace casi una década y sus síntomas han sido lentos. Ella no puede caminar. Y actualmente, perdió la coordinación de su cuerpo. Perdió la vista por completo y además le cuesta hablar. Ella padece ataxia.
Es una niña que como tantas personas se ha visto afectada a causa de una extraña enfermedad conocida como ataxia espinocerebelosa tipo siete (SCA7). Este padecimiento no tiene cura y además hay un alto índice de pacientes diagnosticados con este gen en la zona central del estado de Veracruz.
Es un mal genético que ha comenzado a ser estudiado hace más de medio siglo. La variante no excluye a niños o adultos, tampoco género y la calidad de vida puede variar en función de la fase en la que se encuentre el paciente y del tratamiento y la atención que reciba.
En sí misma, la ataxia es más bien un síntoma que acompaña a un grupo de enfermedades mezcladas y que puede ser adquirida o congénita, afectando en particular a una región del cerebro conocida como cerebelo.
Hay más de 40 tipos. Entre ellas están las cerebelosas adquiridas que son el resultado de una intoxicación alcohólica, un infarto cerebeloso, un crecimiento tumoral, por una sobredosis de medicamentos o por deficiencias nutricionales.
Pero de acuerdo al Comité Científico de la Fundación de Ataxia México Asociación Civil existe poca investigación acerca del tipo siete. Ya que es una enfermedad muy rara y poco conocida. Se presenta un caso en un millón, pero en México, en Veracruz, y específicamente en Tlaltetela se tienen contabilizados alrededor de 100 casos.
La localización de estos síntomas en integrantes de una misma familia, o relacionadas, ha proporcionado pistas importantes para el descubrimiento de las bases genéticas de este grupo de enfermedades que provocan trastornos atáxicos.
Según el doctor Luis Beltrán Parrazal miembro del Comité Científico de la Fundación de Ataxia México Asociación Civil informó que este mal se caracteriza por paralizar a quien lo posee de pies a cabeza, provocando un disturbio neurodegenerativo y progresivo que destruye las células del cerebelo que permiten el movimiento motriz, es decir, la coordinación y equilibrio en el cuerpo.
Y que, al ser una enfermedad autosómica dominante, el patrón de herencia muestra que, tanto varones como mujeres pueden ser víctimas; esto indica que cada hijo de un individuo afectado tiene un 50 por ciento de posibilidad de adquirir el padecimiento.
Recientemente grupos de investigadores mexicanos, entre ellos el doctor Luis Beltrán han demostrado, de forma independiente, que personas afectadas con SCA7 de esta región tienen grupos de genes muy similares entre ellos.
Quiere decir entonces, que las familias de estas comunidades se encuentran genéticamente relacionadas y que muy probablemente tienen un ancestro común (es decir, un tataratatara-abuelo en común) que tuvo esta enfermedad y que la heredó a su descendencia. De esta manera, es altamente probable que ese individuo con estas características genéticas haya dado origen a dichos linajes.
Esta es la razón por la cual en Tlaltetela hay una alta incidencia de este mal, que al parecer una persona con ataxia espinocerebelosa tipo siete llegó al lugar, se casó y procreó hijos, quienes a su vez se relacionaron con otras personas dentro de la misma población y se quedaron a vivir en el mismo pueblo.
«La teoría apreciativa de nosotros viene desde Francia, durante la segunda intervención de Francia a México en 1872 por allá, llegó una persona con la mutación genética, y se ubicó en Cosautlán de Carvajal, se quedó ahí hasta el sismo del tres de enero de 1920.
«Ese sismo aplastó el municipio, sufrió un daño total, y eso originó una epidemia de migración donde muchas de las personas que habitaban Cosautlán migraron a Teocelo, Xico, Xalapa, Coatepec, Tuzamapan y unos a Tlaltetela, Veracruz», comentó Cory Mathew Hannan presidente de la Fundación Ataxia México Asociación Civil.
Se sabe que el Puerto de Veracruz fue la puerta de entrada de varias invasiones tanto de ejércitos españoles, franceses como estadounidenses. Además, las ciudades del centro de Veracruz han servido de camino de paso para los inmigrantes que se dirigen hacia la Ciudad de México.
Este recuento histórico, junto con los datos genéticos obtenidos de los pobladores de Tlaltetela, insinúa que la mutación de SCA7 fue introducida a México por un individuo de ascendencia europea.
«La cosa es que los que se mudaron a Tlaltetela, eran 12 familias, de las cuales cinco ya traían la mutación genética y siete de ellas estaban sanas, entonces entre las personas que traían el gen empezaron a casarse entre ellos mismos, aclaro no entre primos, ni familiares, sino que entre los cinco apellidos con este gen comenzaron a casarse.
«Entonces las posibilidades de adquirir el gen incrementaron a un 80 por ciento. Este problema de salud pública ya existe desde hace 175 años aproximadamente, ocho generaciones» indicó Emily Grajales Lara fisioterapeuta del Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz (Crisver).
Además, es importante resaltar que se brinda terapia en el Crisver a pacientes con SCA7 tanto física como psicológica y así poder brindar una mejor calidad de vida a la persona.
Como se ha mencionado las causas de esta enfermedad se basan en la alteración de algunos genes y quienes la padecen presentan dificultad al hablar y enfocar la mirada, así como el deterioro de los músculos y tambaleo al caminar.
«Y no, no es un síndrome contagioso, no se puede transmitir como ciertos padecimientos», dijo Marí Peña, madre de una paciente con este mal, pese al miedo que genera por su rareza en Tlaltetela y otros municipios aledaños.
El diagnóstico de la SCA7 se basará en los síntomas que presente el paciente, la alteración del equilibrio, la disartria (su visión empieza a ser doble o borrosa y tiene problemas para articular las palabras) y la falta de coordinación de los movimientos, así lo informaron Emily Grajales y Luis Beltrán Parrazal.
«Es de gran importancia mencionar que esta enfermedad es una afección neurodegenerativa, rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central lo que provoca problemas de coordinación muscular, dificultades en el habla, problemas de visión y otros síntomas», mencionó Luis Beltrán.
«Muchas de las ataxias son parte de enfermedades hereditarias contra las cuales no existe tratamiento. Por otra parte, la fisioterapia y la rehabilitación son esenciales para intentar mejorar la capacidad motriz de nuestros pacientes» informó Emily Grajales.
La evaluación total de su satisfacción, bienestar y funcionalidad de un paciente con ataxia espinocerebelosa tipo siete es a lo que se refiere como calidad de vida. Se toma en cuenta su capacidad para realizar actividades cotidianas, mantener relaciones sociales y familiares, preservar su autoestima y autoimagen, y la percepción de la disposición de la atención médica y el apoyo que reciben de la familia y la comunidad.
Los pacientes afectados sufren discriminación por parte de su comunidad, que en general desconoce la enfermedad y los síntomas. En las calles, al ver que alguien camina como «borracho» (atáxico), la gente se aleja porque piensa que en realidad lo está, o que se encuentra drogado. Estas personas son objeto de burla y discriminación por su condición de salud.
«Llegó un joven a darnos despensas y nos ayudaba con terapias físicas porque en el DIF municipal no nos mandaban nada, luego se tuvo que ir, no sabemos por qué. Pero ya ahorita nos vienen a dar apoyo de discapacidad y así nos la vamos pasando, pues yo ya no puedo trabajar», expresó Norma Rosales.
Asimismo, conforme progresa la enfermedad, la mayoría de los pacientes al no poder movilizarse, acaban en una silla de ruedas y después postrados en su cama y recluidos en su casa.
Las personas diagnosticadas también van perdiendo la vista y requieren lentes con prismas especiales para compensar, la pérdida de la visión temporalmente. Les es difícil ir al médico por sí mismos y sufren depresión, por lo que también requieren de apoyo psicológico.
«Por ello, es fundamental que el paciente reciba una atención integral y personalizada que aborde sus necesidades físicas, psicológicas y sociales, y que le permita mantener su autonomía y dignidad durante todo el proceso de la enfermedad», indicó el doctor Luis.
De acuerdo a Beltrán Parrazal la calidad y esperanza de vida de las personas diagnosticadas con ataxia espinocerebelosa tipo siete varía de persona a persona, ya que los síntomas pueden progresar a diferentes ritmos y grados de gravedad.
Por años activistas han advertido y concientizado sobre este padecimiento. Aparte de la urgencia de dar calidad de vida a quienes la tienen, puesto que no hay cura, haciendo una labor de impacto social, gestionando un programa de alimentos y rehabilitación, principalmente en el estado de Veracruz.
Tal es el caso de la Fundación Ataxia México que, creada por Cory Mathew Hannan en 2014, enseña a los pobladores a vivir con las condiciones debidas en salud, con el fin de crear conocimiento a cerca de este tipo de ataxia, del bienestar, la inclusión y la dignidad para personas con discapacidad.
Debido a que esta enfermedad es considerada rara en el mundo, se requiere que tanto instituciones nacionales como estatales consideren el empezar a formar un grupo integral de atención a personas que sufran este padecimiento.
«En este sentido, estoy desarrollando herramientas en mi laboratorio que podrían mejorar el control del torso de las personas con ataxia. Además, también estoy trabajando en una prueba para detectar proteínas que pudieran funcionar como biomarcadores para detectar la enfermedad lo más tempranamente posible», dijo Luis Beltrán.
Doctores aclaran que las pruebas genéticas son necesarias para determinar si alguien tiene la mutación y, por lo tanto, está en riesgo de desarrollar la enfermedad, pero se respeta la decisión de cada persona.